Stomatologia i ortodoncja
Zdrowie dieta porady zdrowotne…

Mutacje związane z rakiem w endometriozie bez raka ad 5

Posted in Uncategorized  by admin
July 7th, 2019

Pokrycie miało średnią 104 × (zakres od 30 do 161) w rdzeniach tkanek endometriozy i 53 × (zakres od 26 do 97) w prawidłowych tkankach (tabela S1 w dodatkowym dodatku 2). Zidentyfikowaliśmy 80 niesynonimicznych mutacji somatycznych, w tym 61 nieprawidłowych i 5 mutacji nonsensownych, 5 mutacji insercji i delecji (indeli) wytwarzających przesunięcia ramek, 7 indeli, które były w ramce i 2 mutacje w kanonicznych miejscach składania (Tabela S2 w Dodatkowym dodatku 2) . Liczba mutacji na zmianę była bardzo zróżnicowana (od 0 do 17), ze średnią 3,3 mutacji na uszkodzenie (Tabela 1); pięć zmian nie miało wykrywalnych mutacji. Częstotliwości mutacji somatycznych mutacji somatycznych były na ogół niskie (<20%) (rysunek 1E i tabela S2 w dodatkowym dodatku 2), co sugeruje, że tylko podgrupa komórek zawiera mutacje. Pięć zmian chorobowych zawierało mutacje somatyczne w genach kierujących rakiem. Dwie zmiany dotyczyły mutacji dezaktywujących ramki w ARID1A (p.2253Cfs * 14 w Pacjencie 9 i p.G276Efs * 87 w Pacjencie 20) oraz mutacji aktywujących hotspot w PIK3CA (c.3127A . G; p.M1043V), KRAS (c.35G . T; p.G12V) i PPP2R1A (c.767C . T; p.S256F) zostały znalezione w jednej zmianie. Pozostałe mutacje znajdowały się w genach, które nie są podejrzane jako geny sterujące w raku.
Zmutowane allele mutacji zmian, które zidentyfikowano w genach kierujących rakiem, takich jak ARID1A, PIK3CA, KRAS i PPP2R1A, zawierały się w zakresie od 6% do 17% i nie różniły się znacząco od genów odpowiedzialnych za nienowotworowe geny. Dane Exome zostały również wykorzystane do oszacowania liczby kopii DNA; jednak niewielkie przyrosty liczby kopii zostały wykryte tylko w Pacjentce 10 (Tabela S3 w Dodatku 2).
Figura 2. Figura 2. Immunohistochemia ARID1A (BAF250A) w głębokiej infiltracyjnej endometriozie. Immunoreaktywność ARID1A wykryto we wszystkich komórkach zrębu (St) i komórkach nabłonkowych (Epi) w obrębie zmiany endometriotycznej zawierającej ARID1A typu dzikiego (Panel A). W Patencie 20, niosącym mutację dezaktywującą ARID1A, obserwowano utratę immunoreaktywności ARID1A w podzbiorze komórek nabłonkowych (strzałki wskazują przykłady), ale immunoreaktywność została zachowana w znacznie większej frakcji sąsiadujących komórek zrębu w obrębie tego samego uszkodzenia (Panel B) . Udział mutacji alleli ARID1A u tego pacjenta wynosił 8%.
Wystarczające DNA było dostępne do walidacji podzbioru tych mutacji z tych samych próbek za pomocą ortogonalnej cyfrowej metody genomowej, Safe-SeqS.24 Safe-SeqS potwierdziło istnienie mutacji somatycznych i potwierdziło częstotliwości alleli z oryginalnych danych egzemicznych (Tabela S4 w Uzupełniającym dodatku 2). Mutacja Hotspot KRAS (u Pacjenta 15) została następnie scharakteryzowana przez mikrodyssekcję laserową endometriotycznych zmian, które oddzieliły przedziały nabłonkowe i podścieliska. W tym przypadku mutacja była obecna w nabłonku, ale nie w zrębie typu endometrialnego, co było zgodne z niską frakcją alleliczną, gdy oba przedziały analizowano razem (tabela S4 w dodatkowym dodatku 2). Utrata immunoreaktywności ARID1A służyła jako substytut dla mutacji inaktywującej u pacjenta 20: immunoreaktywność ARID1A była niewykrywalna w podzbiorze komórek nabłonkowych, ale była obecna w komórkach zrębu (Figura 2)
[hasła pokrewne: dexadent, syrop prospan, wskaźnik inr norma ]

Tags: , ,

No Responses to “Mutacje związane z rakiem w endometriozie bez raka ad 5”

  1. Sky Bully Says:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu olimp zma[…]

  2. Natalia Says:

    mam wrażenie, że ludzka głupota się pogłębia

  3. Zero Charisma Says:

    [..] Odniesienie w tekscie do dieta wrocław[…]

  4. Julita Says:

    To sa sprawdzone informacje czy dopiero w fazie testow klinicznych

  5. Oliwier Says:

    [..] Odniesienie w tekscie do ortodoncja[…]

  6. Disco Potato Says:

    A ja dostałam zapalenia oskrzeli z powodu przebywania z osobami palącymi.

Powiązane tematy z artykułem: dexadent syrop prospan wskaźnik inr norma